Znanstveni članak 🇬🇧 Izravno povezano s KS-om

Integracija kliničke dijagnostike s intervencijskom genetikom za neurorazvojne poremećaje

person Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics

calendar_today Sep 30, 2026

Ovaj znanstveni članak opisuje postupak koji povezuje brzu genetsku dijagnozu sa stem cells dobivenima od pacijenata, laboratorijski uzgojenim neuronima i in vitro probiranjem oligonukleotidnih terapija za neurorazvojne poremećaje. Na 81 probandu autori predstavljaju pristup i dokaz načela za Kleefstra syndrome; riječ je o laboratorijskoj fazi, a ne o dokazanom liječenju.

Čitaj dalje open_in_new

Čitaj na drugom jeziku

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית