arrow_back חזרה לפיד
דף הבית
מאמר מדעי 🇬🇧 קשור ישירות ל-KS

שילוב אבחון קליני עם גנטיקה התערבותית להפרעות נוירו-התפתחותיות

person Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today Sep 30, 2026

מאמר מדעי זה מתאר תהליך עבודה המקשר אבחון גנטי מהיר עם תאי גזע שמקורם במטופלים, נוירונים שגודלו במעבדה וסריקה במבחנה של טיפולים באוליגונוקלאוטידים להפרעות נוירו-התפתחותיות. ב-81 נבדקים, המחברים מציגים את הגישה ומדווחים על הוכחת עיקרון לתסמונת Kleefstra; מדובר בעבודה בשלב מעבדתי, לא בטיפול מוכח.

קרא עוד open_in_new