מאמר מדעי
🇬🇧
קשור ישירות ל-KS
שילוב אבחון קליני עם גנטיקה התערבותית להפרעות נוירו-התפתחותיות
person
Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Sep 30, 2026
מאמר מדעי זה מתאר תהליך עבודה המקשר אבחון גנטי מהיר עם תאי גזע שמקורם במטופלים, נוירונים שגודלו במעבדה וסריקה במבחנה של טיפולים באוליגונוקלאוטידים להפרעות נוירו-התפתחותיות. ב-81 נבדקים, המחברים מציגים את הגישה ומדווחים על הוכחת עיקרון לתסמונת Kleefstra; מדובר בעבודה בשלב מעבדתי, לא בטיפול מוכח.
קרא עוד open_in_newקרא בשפה אחרת
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית