Wetenschappelijk artikel
🇬🇧
Direct gerelateerd aan KS
Integratie van klinische diagnostiek met interventionele genetica voor neuro-ontwikkelingsstoornissen
person
Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Sep 30, 2026
Dit wetenschappelijke artikel beschrijft een pijplijn die snelle genetische diagnose koppelt aan patiënt-afgeleide stamcellen, in het lab gekweekte neuronen en in-vitroscreening van oligonucleotidetherapieën voor neuro-ontwikkelingsstoornissen. Bij 81 probanden presenteren de auteurs de aanpak en rapporteren zij een proof of principle voor Kleefstra syndrome; dit is laboratoriumwerk, geen bewezen behandeling.
Lees meer open_in_newLees in een andere taal
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית