مقاله علمی
🇬🇧
مستقیماً مرتبط با KS
ادغام تشخیصهای بالینی با ژنتیک مداخلهای برای اختلالات تکامل عصبی
person
Julia Macintosh و همکاران، The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Sep 30, 2026
این مقاله علمی یک مسیر کاری را توصیف میکند که تشخیص سریع ژنتیکی را به سلولهای بنیادی مشتق از بیمار، نورونهای پرورشیافته در آزمایشگاه و غربالگری درونکشتگاهی درمانهای الیگونوکلئوتیدی برای اختلالات تکامل عصبی پیوند میدهد. نویسندگان در ۸۱ مورد، این رویکرد و اثبات مفهومی برای Kleefstra syndrome را گزارش میکنند؛ این کار در مرحله آزمایشگاهی است و درمان اثباتشده نیست.
بیشتر بخوانید open_in_newبه زبان دیگری بخوانید
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית