arrow_back بازگشت به فید
خانه
مقاله علمی 🇬🇧 مستقیماً مرتبط با KS

ادغام تشخیص‌های بالینی با ژنتیک مداخله‌ای برای اختلالات تکامل عصبی

person Julia Macintosh و همکاران، The American Journal of Human Genetics
calendar_today Sep 30, 2026

این مقاله علمی یک مسیر کاری را توصیف می‌کند که تشخیص سریع ژنتیکی را به سلول‌های بنیادی مشتق از بیمار، نورون‌های پرورش‌یافته در آزمایشگاه و غربالگری درون‌کشتگاهی درمان‌های الیگونوکلئوتیدی برای اختلالات تکامل عصبی پیوند می‌دهد. نویسندگان در ۸۱ مورد، این رویکرد و اثبات مفهومی برای Kleefstra syndrome را گزارش می‌کنند؛ این کار در مرحله آزمایشگاهی است و درمان اثبات‌شده نیست.

بیشتر بخوانید open_in_new