Bài báo khoa học 🇬🇧 Liên quan trực tiếp đến KS

Tích hợp chẩn đoán lâm sàng với di truyền học can thiệp cho các rối loạn phát triển thần kinh

person Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics

calendar_today Sep 30, 2026

Bài báo khoa học này mô tả một quy trình liên kết chẩn đoán di truyền nhanh với tế bào gốc có nguồn gốc từ bệnh nhân, neuron nuôi cấy trong phòng thí nghiệm và sàng lọc in vitro các liệu pháp oligonucleotide cho rối loạn phát triển thần kinh. Ở 81 trường hợp proband, các tác giả trình bày cách tiếp cận và báo cáo bằng chứng nguyên lý cho Kleefstra syndrome; đây là nghiên cứu ở giai đoạn phòng thí nghiệm, chưa phải điều trị đã được chứng minh.

Đọc thêm open_in_new

Đọc bằng ngôn ngữ khác

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית