Vědecký článek
🇬🇧
Přímo související s KS
Propojení klinické diagnostiky s intervenční genetikou u neurovývojových poruch
person
Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Sep 30, 2026
Tento vědecký článek popisuje postup propojující rychlou genetickou diagnózu s kmenovými buňkami odvozenými od pacientů, laboratorně pěstovanými neurony a in vitro screeningem oligonukleotidových terapií pro neurovývojové poruchy. U 81 probandů autoři představují tento přístup a uvádějí důkaz principu pro Kleefstra syndrome; jde o laboratorní fázi, nikoli o prokázanou léčbu.
Číst více open_in_newČíst v jiném jazyce
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית