वैज्ञानिक लेख 🇬🇧 सीधे KS से संबंधित

न्यूरोडेवलपमेंटल विकारों के लिए क्लिनिकल डायग्नोस्टिक्स को इंटरवेंशनल जेनेटिक्स से एकीकृत करना

person Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics

calendar_today Sep 30, 2026

यह वैज्ञानिक लेख न्यूरोडेवलपमेंटल विकारों के लिए तीव्र आनुवंशिक निदान को रोगी-व्युत्पन्न स्टेम कोशिकाओं, लैब में विकसित न्यूरॉन्स और ओलिगोन्यूक्लियोटाइड उपचारों की इन विट्रो स्क्रीनिंग से जोड़ने वाली पाइपलाइन का वर्णन करता है। 81 प्रोबैंड्स में, लेखक Kleefstra syndrome के लिए सिद्धांत-प्रमाण रिपोर्ट करते हैं; यह प्रयोगशाला-चरण का काम है, सिद्ध उपचार नहीं।