Znanstveni članek
🇬🇧
Neposredno povezano s KS
Povezovanje klinične diagnostike z intervencijsko genetiko pri nevrorazvojnih motnjah
person
Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Sep 30, 2026
Ta znanstveni članek opisuje pristop, ki povezuje hitro genetsko diagnozo z matičnimi celicami, pridobljenimi od bolnikov, laboratorijsko vzgojenimi nevroni in in vitro presejanjem oligonukleotidnih terapij za nevrorazvojne motnje. Pri 81 probandih avtorji predstavijo pristop in poročajo o dokazu koncepta za Kleefstra syndrome; gre za laboratorijsko fazo, ne za dokazano zdravljenje.
Preberi več open_in_newBeri v drugem jeziku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית