Artigo científico 🇬🇧 Diretamente relacionado à KS

Integração de diagnósticos clínicos com genética intervencionista para transtornos do neurodesenvolvimento

person Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics

calendar_today Sep 30, 2026

Este artigo científico descreve um fluxo que liga o diagnóstico genético rápido a células-tronco derivadas de pacientes, neurônios cultivados em laboratório e triagem in vitro de terapias com oligonucleotídeos para transtornos do neurodesenvolvimento. Em 81 probandos, os autores apresentam a abordagem e relatam uma prova de princípio para a síndrome de Kleefstra; trata-se de trabalho em fase laboratorial, não de um tratamento comprovado.

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