Zinātnisks raksts
🇬🇧
Tieši saistīts ar KS
Klīniskās diagnostikas integrēšana ar intervences ģenētiku neiroattīstības traucējumiem
person
Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Sep 30, 2026
Šis zinātniskais raksts apraksta procesu, kas sasaista ātru ģenētisko diagnostiku ar no pacientiem iegūtām cilmes šūnām, laboratorijā audzētiem neironiem un oligonukleotīdu terapiju in vitro skrīningu neiroattīstības traucējumiem. 81 probandam autori izklāsta pieeju un ziņo par principa pierādījumu Kleefstra sindromam; tas ir laboratorijas stadijas darbs, nevis pierādīta ārstēšana.
Lasīt vairāk open_in_newLasīt citā valodā
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית