Articol științific
🇬🇧
Direct legat de KS
Integrarea diagnosticului clinic cu genetica intervențională pentru tulburările de neurodezvoltare
person
Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Sep 30, 2026
Acest articol științific descrie un flux care leagă diagnosticul genetic rapid de celule stem derivate de la pacienți, neuroni crescuți în laborator și screening in vitro al terapiilor cu oligonucleotide pentru tulburări de neurodezvoltare. La 81 de probanzi, autorii prezintă abordarea și raportează o dovadă de principiu pentru sindromul Kleefstra; este o lucrare de laborator, nu un tratament dovedit.
Citește mai mult open_in_newCitește în altă limbă
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית