Artículo científico 🇬🇧 Directamente relacionado con KS

Integración de diagnósticos clínicos con genética intervencionista para trastornos del neurodesarrollo

person Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics

calendar_today Sep 30, 2026

Este artículo científico describe un flujo de trabajo que vincula el diagnóstico genético rápido con células madre derivadas de pacientes, neuronas cultivadas en laboratorio y el cribado in vitro de terapias con oligonucleótidos para trastornos del neurodesarrollo. En 81 probandos, los autores presentan el enfoque y una prueba de principio para el síndrome de Kleefstra; es trabajo de laboratorio, no un tratamiento probado.

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