Artikulong siyentipiko
🇬🇧
Direktang may kaugnayan sa KS
Pagsasama ng klinikal na diagnostika at interbensiyonal na henetika para sa mga karamdamang neurodevelopmental
person
Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Sep 30, 2026
Inilalarawan ng siyentipikong artikulong ito ang isang pipeline na nag-uugnay ng mabilis na genetic diagnosis sa stem cells mula sa pasyente, neurons na pinalaki sa lab, at in vitro screening ng oligonucleotide therapies para sa mga karamdamang neurodevelopmental. Sa 81 proband, inilalahad ng mga may-akda ang lapit at proof of principle para sa Kleefstra syndrome; gawaing nasa yugto pa ng laboratoryo ito, hindi napatunayang paggamot.
Magbasa pa open_in_newBasahin sa ibang wika
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית