Mokslinis straipsnis
🇬🇧
Tiesiogiai susiję su KS
Klinikinės diagnostikos integravimas su intervencine genetika neurovystymosi sutrikimams
person
Julia Macintosh ir kt., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Sep 30, 2026
Šiame moksliniame straipsnyje aprašoma sistema, susiejanti greitą genetinę diagnozę su iš pacientų gautomis kamieninėmis ląstelėmis, laboratorijoje išaugintais neuronais ir in vitro oligonukleotidų terapijų patikra neurovystymosi sutrikimams. 81 probando duomenimis autoriai pristato metodą ir Kleefstra sindromo principo įrodymą; tai laboratorinis etapas, o ne įrodytas gydymas.
Skaityti daugiau open_in_newSkaityti kita kalba
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית