Videnskabelig artikel
🇬🇧
Direkte KS-relateret
Integration af klinisk diagnostik med interventionel genetik ved neuroudviklingsforstyrrelser
person
Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Sep 30, 2026
Denne videnskabelige artikel beskriver en pipeline, der forbinder hurtig genetisk diagnose med patientafledte stamceller, laboratoriedyrkede neuroner og in vitro-screening af oligonukleotid-terapier for neuroudviklingsforstyrrelser. Hos 81 probander præsenterer forfatterne tilgangen og rapporterer et proof of principle for Kleefstra syndrom; dette er laboratoriearbejde, ikke en dokumenteret behandling.
Læs mere open_in_newLæs på et andet sprog
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית