Vitenskapelig artikkel
🇬🇧
Direkte relatert til KS
Integrering av klinisk diagnostikk med intervensjonell genetikk for nevroutviklingsforstyrrelser
person
Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Sep 30, 2026
Denne vitenskapelige artikkelen beskriver en prosess som kobler rask genetisk diagnose med pasientavledede stamceller, laboratoriedyrkede nevroner og in vitro-screening av oligonukleotidterapier for nevroutviklingsforstyrrelser. Hos 81 probander presenterer forfatterne tilnærmingen og rapporterer et prinsippbevis for Kleefstra syndrome; dette er laboratoriearbeid, ikke en dokumentert behandling.
Les mer open_in_newLes på et annet språk
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית