Bilimsel makale
🇬🇧
Doğrudan KS ile ilgili
Nörogelişimsel bozukluklar için klinik tanının girişimsel genetikle entegre edilmesi
person
Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Sep 30, 2026
Bu bilimsel makale, hızlı genetik tanıyı hasta kaynaklı kök hücreler, laboratuvarda yetiştirilen nöronlar ve nörogelişimsel bozukluklar için oligonükleotid tedavilerinin in vitro taramasıyla birleştiren bir iş akışını açıklıyor. Yazarlar 81 probandda yaklaşımı sunuyor ve Kleefstra syndrome için ilke kanıtı bildiriyor; bu kanıtlanmış bir tedavi değil, laboratuvar aşamasındaki bir çalışmadır.
Devamını oku open_in_newBaşka bir dilde oku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית