Научна статия 🇬🇧 Пряко свързано с KS

Интегриране на клиничната диагностика с интервенционната генетика при невроразвитийни разстройства

person Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics

calendar_today Sep 30, 2026

Тази научна статия описва процес, свързващ бързата генетична диагноза с пациентски стволови клетки, лабораторно отгледани неврони и in vitro скрининг на олигонуклеотидни терапии за невроразвитийни разстройства. При 81 пробанди авторите представят подхода и proof of principle за Kleefstra syndrome; това е лабораторен етап, не доказано лечение.

Прочетете още open_in_new

Четете на друг език

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית