Articolo scientifico 🇬🇧 Direttamente correlato a KS

Integrazione della diagnostica clinica con la genetica interventistica per i disturbi del neurosviluppo

person Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics

calendar_today Sep 30, 2026

Questo articolo scientifico descrive una pipeline che collega la diagnosi genetica rapida con cellule staminali derivate dai pazienti, neuroni coltivati in laboratorio e screening in vitro di terapie con oligonucleotidi per disturbi del neurosviluppo. In 81 probandi, gli autori presentano l'approccio e riportano una prova di principio per la sindrome di Kleefstra; è lavoro in fase di laboratorio, non un trattamento provato.

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