Article scientifique 🇬🇧 Directement lié au KS

Intégrer le diagnostic clinique à la génétique interventionnelle pour les troubles du neurodéveloppement

person Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics

calendar_today Sep 30, 2026

Cet article scientifique décrit un pipeline reliant le diagnostic génétique rapide à des cellules souches dérivées de patients, à des neurones cultivés en laboratoire et au criblage in vitro de thérapies par oligonucléotides pour les troubles du neurodéveloppement. Chez 81 proposants, les auteurs présentent l’approche et rapportent une preuve de principe pour le syndrome de Kleefstra ; il s’agit de travaux en laboratoire, pas d’un traitement éprouvé.

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