Vetenskaplig artikel
🇬🇧
Direkt KS-relaterat
Integrering av klinisk diagnostik med interventionell genetik för neuropsykiatriska utvecklingsstörningar
person
Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Sep 30, 2026
Denna vetenskapliga artikel beskriver en pipeline som kopplar snabb genetisk diagnostik till patienthärledda stamceller, labbodlade nervceller och in vitro-screening av oligonukleotidterapier för neuropsykiatriska utvecklingsstörningar. Hos 81 probander presenterar författarna metoden och rapporterar ett proof of principle för Kleefstra syndrome; detta är arbete på laboratoriestadiet, inte en bevisad behandling.
Läs mer open_in_newLäs på ett annat språk
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית