Artykuł naukowy
🇬🇧
Bezpośrednio związane z KS
Integracja diagnostyki klinicznej z genetyką interwencyjną w zaburzeniach neurorozwojowych
person
Julia Macintosh i in., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Sep 30, 2026
Artykuł naukowy opisuje procedurę łączącą szybką diagnozę genetyczną z komórkami macierzystymi pacjentów, neuronami hodowanymi w laboratorium i badaniami in vitro terapii oligonukleotydowych w zaburzeniach neurorozwojowych. Na podstawie 81 probandów autorzy przedstawiają podejście i dowód koncepcji dla zespołu Kleefstra; to prace laboratoryjne, nie potwierdzone leczenie.
Czytaj więcej open_in_newCzytaj w innym języku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית