arrow_back العودة إلى الموجز
الرئيسية
مقال علمي 🇬🇧 مرتبط مباشرة بـ KS

دمج التشخيصات السريرية مع علم الوراثة التدخلي لاضطرابات النمو العصبي

person Julia Macintosh وآخرون، The American Journal of Human Genetics
calendar_today Sep 30, 2026

تصف هذه المقالة العلمية مسارًا يربط التشخيص الجيني السريع بالخلايا الجذعية المشتقة من المرضى، والعصبونات المزروعة مخبريًا، والفحص في المختبر لعلاجات قليلة النوكليوتيد لاضطرابات النمو العصبي. في 81 حالة أولية، يعرض المؤلفون النهج ويوردون إثبات مبدأ لـ Kleefstra syndrome؛ وهذا عمل في مرحلة المختبر وليس علاجًا مثبتًا.

اقرأ المزيد open_in_new