مقال علمي
🇬🇧
مرتبط مباشرة بـ KS
دمج التشخيصات السريرية مع علم الوراثة التدخلي لاضطرابات النمو العصبي
person
Julia Macintosh وآخرون، The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Sep 30, 2026
تصف هذه المقالة العلمية مسارًا يربط التشخيص الجيني السريع بالخلايا الجذعية المشتقة من المرضى، والعصبونات المزروعة مخبريًا، والفحص في المختبر لعلاجات قليلة النوكليوتيد لاضطرابات النمو العصبي. في 81 حالة أولية، يعرض المؤلفون النهج ويوردون إثبات مبدأ لـ Kleefstra syndrome؛ وهذا عمل في مرحلة المختبر وليس علاجًا مثبتًا.
اقرأ المزيد open_in_newاقرأ بلغة أخرى
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית