科学論文
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KSに直接関連
神経発達障害に対する臨床診断と介入遺伝学の統合
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Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics
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Sep 30, 2026
この科学論文は、神経発達障害に対し、迅速な遺伝子診断を患者由来幹細胞、実験室で作製したニューロン、オリゴヌクレオチド療法のin vitroスクリーニングと結びつけるパイプラインを説明している。81人の発端者でこのアプローチを示し、Kleefstra syndromeの概念実証を報告しているが、これは実験室段階の研究であり、確立された治療ではない。
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