Vísindagrein
🇬🇧
Beint tengt KS
Samþætting klínískrar greiningar við inngrips-erfðafræði fyrir taugaþroskaraskanir
person
Julia Macintosh o.fl., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Sep 30, 2026
Þessi vísindagrein lýsir verkferli sem tengir hraða erfðagreiningu við stofnfrumur úr sjúklingum, taugafrumur ræktaðar á rannsóknarstofu og in vitro skimun á óligónúkleótíðmeðferðum fyrir taugaþroskaraskanir. Í 81 proband kynna höfundar nálgunina og sýna fram á sönnun á hugmynd fyrir Kleefstra syndrome; þetta er á rannsóknarstofustigi, ekki sönnuð meðferð.
Lesa meira open_in_newLesa á öðru tungumáli
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית