Επιστημονικό άρθρο
🇬🇧
Άμεσα σχετικό με KS
Ενσωμάτωση κλινικής διαγνωστικής με παρεμβατική γενετική για νευροαναπτυξιακές διαταραχές
person
Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Sep 30, 2026
Αυτό το επιστημονικό άρθρο περιγράφει μια διαδικασία που συνδέει την ταχεία γενετική διάγνωση με βλαστικά κύτταρα προερχόμενα από ασθενείς, νευρώνες που καλλιεργούνται στο εργαστήριο και in vitro έλεγχο θεραπειών με ολιγονουκλεοτίδια για νευροαναπτυξιακές διαταραχές. Σε 81 probands, οι συγγραφείς παρουσιάζουν την προσέγγιση και αναφέρουν απόδειξη αρχής για το Kleefstra syndrome· πρόκειται για εργασία σε εργαστηριακό στάδιο, όχι για αποδεδειγμένη θεραπεία.
Διαβάστε περισσότερα open_in_newΔιαβάστε σε άλλη γλώσσα
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית