Article científic
🇬🇧
Directament relacionat amb KS
Integració del diagnòstic clínic amb la genètica intervencionista per als trastorns del neurodesenvolupament
person
Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Sep 30, 2026
Aquest article científic descriu una cadena de treball que vincula el diagnòstic genètic ràpid amb cèl·lules mare derivades de pacients, neurones cultivades al laboratori i el cribratge in vitro de teràpies amb oligonucleòtids per a trastorns del neurodesenvolupament. En 81 casos índex, els autors presenten l’enfocament i una prova de principi per a la síndrome de Kleefstra; és treball de laboratori, no un tractament provat.
Llegir més open_in_newLlegir en un altre idioma
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית