Tudományos cikk 🇬🇧 Közvetlenül KS-hez kapcsolódik

Klinikai diagnosztika integrálása intervenciós genetikával neurofejlődési zavarok esetén

person Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics

calendar_today Sep 30, 2026

Ez a tudományos cikk egy olyan folyamatot ír le, amely a gyors genetikai diagnózist betegből származó őssejtekkel, laborban növesztett neuronokkal és oligonukleotid-terápiák in vitro szűrésével kapcsolja össze neurofejlődési zavarok esetén. 81 probandnál mutatják be a megközelítést, és a Kleefstra syndrome esetében igazolják az elv működését; ez laboratóriumi szakaszú munka, nem bizonyított kezelés.

Tovább olvasás open_in_new

Olvasd más nyelven

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית