Наукова стаття
🇬🇧
Згадує KS
Диференційний генетичний аналіз ектродактилії в родоводі з анемією Fanconi та мутаціями FANCA
person
Jian-hui Zhang, Zi-yan Xu, Hong-ping Yu, Ruo-li Wang, Juan Zhu, Zhen-bo Geng, Li Chen, Dan-dan Ruan, Fang-meng Huang, Mei-zhu Gao, Yun-fei Li, Xi-kui Zhang, Li Zhang, Zhu-ting Fang, Li-sheng Liao, Xiao-ling Zheng, Bin Hu & Jie-wei Luo
calendar_today
Feb 14, 2026
Дослідження китайської сім’ї виявило два окремі генетичні стани: анемію Fanconi, спричинену біалельними мутаціями FANCA, та ектродактилію, пов’язану з новим сплайс-варіантом EHMT1. Знахідка EHMT1 розширює відомі ознаки розладів, пов’язаних з EHMT1, і показує важливість широкого генетичного тестування для складної сімейної діагностики.
Читати далі open_in_newЧитати іншою мовою
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית