Наукова стаття 🇬🇧 Згадує KS

Генетичні дані про казахстанську родину з множинними неврологічними станами: опис випадку

person Aidana Gabdulkayum та ін.

calendar_today Oct 18, 2026

У цьому описі випадку застосовано повноекзомне секвенування в казахстанській родині з трьома дітьми, ураженими РАС, епілепсією та церебральним паралічем. Виявлено патогенні/ймовірно патогенні варіанти в кількох генах і багато варіантів невизначеного значення, що підкреслює складність інтерпретації генетичних результатів при нейророзвиткових станах.

Читати далі open_in_new

Читати іншою мовою

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית