Дослідження
🇩🇪
Безпосередньо пов’язано з KS
Варіанти EHMT2: сім нових генетичних змін вказують на синдром Kleefstra
person
Redaktion ad-hoc-news.de
calendar_today
Oct 3, 2026
Новинний звіт підсумовує дослідження Nature Communications про сім de novo варіантів EHMT2 у пацієнтів і мишачій моделі. Варіанти утворювали стабільний, але неактивний G9a — фермент, що допомагає регулювати активність генів через метилювання гістонів. Результати нагадували KS1; дослідники пропонують окрему класифікацію синдрому Kleefstra, пов’язаного з EHMT2.
Читати далі open_in_newЧитати іншою мовою
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית