Наукова стаття
🇬🇧
Безпосередньо пов’язано з KS
Інтеграція клінічної діагностики з інтервенційною генетикою для нейророзвиткових розладів
person
Julia Macintosh та ін., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Sep 30, 2026
Ця наукова стаття описує процес, що поєднує швидку генетичну діагностику зі стовбуровими клітинами пацієнтів, вирощеними в лабораторії нейронами та скринінгом олігонуклеотидних терапій in vitro для нейророзвиткових розладів. На прикладі 81 пробанда автори представляють підхід і доказ принципу для синдрому Kleefstra; це лабораторна робота, а не доведене лікування.
Читати далі open_in_newЧитати іншою мовою
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית