శాస్త్రీయ వ్యాసం
🇬🇧
KSను ప్రస్తావిస్తుంది
FANCA మ్యూటేషన్లు ఉన్న Fanconi anemia వంశావళిలో ectrodactyly యొక్క భేదాత్మక జన్యు విశ్లేషణ
person
Jian-hui Zhang, Zi-yan Xu, Hong-ping Yu, Ruo-li Wang, Juan Zhu, Zhen-bo Geng, Li Chen, Dan-dan Ruan, Fang-meng Huang, Mei-zhu Gao, Yun-fei Li, Xi-kui Zhang, Li Zhang, Zhu-ting Fang, Li-sheng Liao, Xiao-ling Zheng, Bin Hu & Jie-wei Luo
calendar_today
Feb 14, 2026
ఒక Chinese కుటుంబ అధ్యయనం రెండు వేర్వేరు జన్యు పరిస్థితులను కనుగొంది: biallelic FANCA మ్యూటేషన్ల వల్ల కలిగే Fanconi anemia మరియు కొత్త EHMT1 splice variantతో అనుసంధానమైన ectrodactyly. EHMT1 కనుగొనిక EHMT1-సంబంధిత రుగ్మతల తెలిసిన లక్షణాలను విస్తరించి, సంక్లిష్ట కుటుంబ నిర్ధారణలకు విస్తృత జన్యు పరీక్ష ఎందుకు ముఖ్యమో చూపిస్తుంది.
మరింత చదవండి open_in_newమరో భాషలో చదవండి
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית