శాస్త్రీయ వ్యాసం 🇬🇧 KS ను ప్రస్తావిస్తుంది

బహుళ న్యూరాలజికల్ పరిస్థితులు ఉన్న Kazakhstani కుటుంబంపై జన్యు అంతర్దృష్టులు: ఒక కేసు నివేదిక

person Aidana Gabdulkayum et al.

calendar_today Oct 18, 2026

ఈ కేసు నివేదికలో ASD, epilepsy, cerebral palsy తో బాధపడుతున్న ముగ్గురు పిల్లలున్న Kazakhstani కుటుంబంలో whole-exome sequencing ఉపయోగించారు. పలు genesలో pathogenic/likely pathogenic variants తో పాటు అనేక uncertain variants కనుగొన్నారు, neurodevelopmental పరిస్థితుల్లో genetic ఫలితాలను అర్థం చేసుకోవడంలోని సంక్లిష్టతను చూపించింది.

మరింత చదవండి open_in_new

మరో భాషలో చదవండి

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית