arrow_back ఫీడ్‌కు తిరిగి వెళ్లు
హోమ్
పరిశోధన 🇩🇪 నేరుగా KS‌కు సంబంధించినది

EHMT2 వేరియంట్లు: ఏడు కొత్త జన్యు మార్పులు Kleefstra Syndrome వైపు సూచిస్తున్నాయి

person Redaktion ad-hoc-news.de
calendar_today Oct 3, 2026

ఒక వార్తా నివేదిక రోగులు మరియు మౌస్ మోడల్‌లో ఏడు de novo EHMT2 వేరియంట్లపై Nature Communications అధ్యయనాన్ని సంక్షిప్తంగా వివరిస్తుంది. ఇవి స్థిరమైన కానీ క్రియారహిత G9aను ఉత్పత్తి చేశాయి; ఇది histone methylation ద్వారా జీన్ల క్రియాశీలతను నియంత్రించడంలో సహాయపడే ఎంజైమ్. ఫలితాలు KS1ను పోలి ఉన్నాయి; EHMT2-సంబంధిత Kleefstra Syndrome వర్గీకరణను పరిశోధకులు ప్రతిపాదించారు.

మరింత చదవండి open_in_new