శాస్త్రీయ వ్యాసం
🇬🇧
నేరుగా KS కు సంబంధించినది
న్యూరోడెవలప్‌మెంటల్ రుగ్మతల కోసం క్లినికల్ డయాగ్నోస్టిక్స్‌ను ఇంటర్వెన్షనల్ జెనెటిక్స్‌తో సమన్వయం చేయడం
person
Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Sep 30, 2026
ఈ శాస్త్రీయ వ్యాసం న్యూరోడెవలప్‌మెంటల్ రుగ్మతల కోసం వేగవంతమైన జన్యు నిర్ధారణను రోగి-ఉత్పన్న స్టెమ్ సెల్స్, ల్యాబ్‌లో పెంచిన న్యూరాన్లు, మరియు ఒలిగోన్యూక్లియోటైడ్ చికిత్సల in vitro స్క్రీనింగ్‌తో అనుసంధానించే పైప్‌లైన్‌ను వివరిస్తుంది. 81 probandsలో, రచయితలు ఈ విధానాన్ని చూపించి Kleefstra సిండ్రోమ్‌కు proof of principle నివేదించారు; ఇది ప్రయోగశాల దశ పని, నిరూపిత చికిత్స కాదు.
మరింత చదవండి open_in_newమరో భాషలో చదవండి
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית