அறிவியல் கட்டுரை
🇬🇧
KS-ஐ குறிப்பிடுகிறது
FANCA மாற்றங்களைக் கொண்ட Fanconi anemia வம்சவரிசையில் ectrodactyly-யின் வேறுபாட்டு மரபணு பகுப்பாய்வு
person
Jian-hui Zhang, Zi-yan Xu, Hong-ping Yu, Ruo-li Wang, Juan Zhu, Zhen-bo Geng, Li Chen, Dan-dan Ruan, Fang-meng Huang, Mei-zhu Gao, Yun-fei Li, Xi-kui Zhang, Li Zhang, Zhu-ting Fang, Li-sheng Liao, Xiao-ling Zheng, Bin Hu & Jie-wei Luo
calendar_today
Feb 14, 2026
ஒரு Chinese குடும்ப ஆய்வில் இரண்டு தனித்த மரபணு நிலைகள் கண்டறியப்பட்டன: இரு அல்லீல்களிலும் FANCA மாற்றங்களால் ஏற்படும் Fanconi anemia மற்றும் புதிய EHMT1 splice மாறுபாட்டுடன் தொடர்புடைய ectrodactyly. EHMT1 கண்டுபிடிப்பு, EHMT1 தொடர்புடைய கோளாறுகளின் அறியப்பட்ட அம்சங்களை விரிவுபடுத்தி, சிக்கலான குடும்ப நோயறிதல்களுக்கு விரிவான மரபணு பரிசோதனையின் முக்கியத்துவத்தை காட்டுகிறது.
மேலும் படிக்க open_in_newவேறு மொழியில் படியுங்கள்
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית