அறிவியல் கட்டுரை 🇬🇧 KS-ஐ குறிப்பிடுகிறது

பல நரம்பியல் நிலைகள் கொண்ட கசக்ஸ்தானிய குடும்பம் குறித்த மரபணு உள்ளுணர்வுகள்: ஒரு வழக்கு அறிக்கை

person Aidana Gabdulkayum et al.

calendar_today Oct 18, 2026

இந்த வழக்கு அறிக்கை, ASD, epilepsy மற்றும் cerebral palsy-ஆல் பாதிக்கப்பட்ட மூன்று குழந்தைகள் கொண்ட கசக்ஸ்தானிய குடும்பத்தில் whole-exome sequencing-ஐ பயன்படுத்தியது. பல genes-இல் pathogenic/likely pathogenic variants மற்றும் பல uncertain variants கண்டறியப்பட்டன; இது neurodevelopmental நிலைகளில் மரபணு முடிவுகளை விளக்குவதின் சிக்கலை வலியுறுத்துகிறது.

மேலும் படிக்க open_in_new

வேறு மொழியில் படியுங்கள்

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית