ஆராய்ச்சி
🇩🇪
நேரடியாக KS தொடர்புடையது
EHMT2 மாறுபாடுகள்: Kleefstra Syndrome-ஐ சுட்டிக்காட்டும் ஏழு புதிய மரபணு மாற்றங்கள்
person
Redaktion ad-hoc-news.de
calendar_today
Oct 3, 2026
நோயாளிகளிலும் ஒரு எலி மாதிரியிலும் உள்ள ஏழு de novo EHMT2 மாறுபாடுகள் குறித்த Nature Communications ஆய்வை ஒரு செய்தி அறிக்கை சுருக்குகிறது. இம்மாறுபாடுகள் நிலையான ஆனால் செயலற்ற G9a-ஐ உருவாக்கின; இது histone methylation மூலம் gene activity-ஐ ஒழுங்குபடுத்த உதவும் என்சைம். கண்டுபிடிப்புகள் KS1-ஐ ஒத்திருந்தன; தனி EHMT2-தொடர்புடைய Kleefstra syndrome வகைப்பாட்டை ஆராய்ச்சியாளர்கள் முன்மொழிகின்றனர்.
மேலும் படிக்க open_in_newவேறு மொழியில் படியுங்கள்
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית