அறிவியல் கட்டுரை
🇬🇧
நேரடியாக KS தொடர்புடையது
நரம்பு வளர்ச்சி கோளாறுகளுக்கான இடையீட்டு மரபியலுடன் மருத்துவ நோயறிதலை ஒருங்கிணைத்தல்
person
Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Sep 30, 2026
இந்த அறிவியல் கட்டுரை, நரம்பு வளர்ச்சி கோளாறுகளுக்கான விரைவான மரபணு நோயறிதலை நோயாளியிலிருந்து பெறப்பட்ட stem cells, ஆய்வகத்தில் வளர்க்கப்பட்ட neurons, மற்றும் oligonucleotide சிகிச்சைகளின் in vitro screening உடன் இணைக்கும் pipeline-ஐ விவரிக்கிறது. 81 probands-இல் அணுகுமுறையை வழங்கி, Kleefstra syndrome-க்கான proof of principle-ஐ அறிக்கையிடுகிறது; இது ஆய்வக நிலை வேலை, நிரூபிக்கப்பட்ட சிகிச்சை அல்ல.
மேலும் படிக்க open_in_newவேறு மொழியில் படியுங்கள்
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית