Makala ya kisayansi 🇬🇧 Inataja KS

Uchambuzi tofauti wa kijeni wa ectrodactyly katika ukoo wenye Fanconi anemia na mabadiliko ya FANCA

person Jian-hui Zhang, Zi-yan Xu, Hong-ping Yu, Ruo-li Wang, Juan Zhu, Zhen-bo Geng, Li Chen, Dan-dan Ruan, Fang-meng Huang, Mei-zhu Gao, Yun-fei Li, Xi-kui Zhang, Li Zhang, Zhu-ting Fang, Li-sheng Liao, Xiao-ling Zheng, Bin Hu & Jie-wei Luo

calendar_today Feb 14, 2026

Utafiti wa familia ya Kichina uligundua hali mbili tofauti za kijeni: Fanconi anemia inayosababishwa na mabadiliko ya FANCA kwenye aleli zote mbili na ectrodactyly iliyohusishwa na lahaja mpya ya splice ya EHMT1. Ugunduzi wa EHMT1 unapanua sifa zinazojulikana za matatizo yanayohusiana na EHMT1 na kuonyesha kwa nini upimaji mpana wa kijeni ni muhimu kwa utambuzi tata wa kifamilia.

Soma zaidi open_in_new

Soma kwa lugha nyingine

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית