arrow_back Rudi kwenye mlisho
Mwanzo
Utafiti 🇩🇪 Inahusiana moja kwa moja na KS

Mabadiliko ya EHMT2: Mabadiliko Saba Mapya ya Kijenetiki Yanaashiria Ugonjwa wa Kleefstra

person Redaktion ad-hoc-news.de
calendar_today Oct 3, 2026

Ripoti ya habari inafupisha utafiti wa Nature Communications kuhusu mabadiliko saba ya de novo ya EHMT2 kwa wagonjwa na modeli ya panya. Mabadiliko hayo yalitengeneza G9a thabiti lakini isiyofanya kazi, kimeng’enya kinachosaidia kudhibiti shughuli za jeni kupitia methylation ya histone. Matokeo yalifanana na KS1; watafiti wanapendekeza uainishaji tofauti wa ugonjwa wa Kleefstra unaohusishwa na EHMT2.

Soma zaidi open_in_new