arrow_back Rudi kwenye mlisho
Mwanzo
Makala ya kisayansi 🇬🇧 Inahusiana moja kwa moja na KS

Kuunganisha uchunguzi wa kimatibabu na jenetiki ya kiingiliaji kwa matatizo ya ukuaji wa neva

person Julia Macintosh na wenzake, The American Journal of Human Genetics
calendar_today Sep 30, 2026

Makala hii ya kisayansi inaeleza mfumo unaounganisha utambuzi wa haraka wa kijeni na seli shina zinazotokana na wagonjwa, neuroni zilizokuzwa maabara, na uchunguzi wa in vitro wa tiba za oligonucleotide kwa matatizo ya ukuaji wa neva. Kwa probands 81, waandishi wanawasilisha mbinu hiyo na kuripoti uthibitisho wa dhana kwa ugonjwa wa Kleefstra; hii ni kazi ya hatua ya maabara, si tiba iliyothibitishwa.

Soma zaidi open_in_new