Artikel saintifik
🇬🇧
Menyebut KS
Analisis genetik pembezaan ektrodaktili dalam pedigri anemia Fanconi dengan mutasi FANCA
person
Jian-hui Zhang, Zi-yan Xu, Hong-ping Yu, Ruo-li Wang, Juan Zhu, Zhen-bo Geng, Li Chen, Dan-dan Ruan, Fang-meng Huang, Mei-zhu Gao, Yun-fei Li, Xi-kui Zhang, Li Zhang, Zhu-ting Fang, Li-sheng Liao, Xiao-ling Zheng, Bin Hu & Jie-wei Luo
calendar_today
Feb 14, 2026
Kajian sebuah keluarga Cina menemui dua keadaan genetik berasingan: anemia Fanconi yang disebabkan oleh mutasi FANCA bialelik dan ektrodaktili yang dikaitkan dengan varian sambatan EHMT1 baharu. Penemuan EHMT1 ini memperluas ciri gangguan berkaitan EHMT1 yang diketahui dan menunjukkan pentingnya ujian genetik yang luas untuk diagnosis keluarga yang kompleks.
Baca lagi open_in_newBaca dalam bahasa lain
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית