arrow_back Kembali ke suapan
Utama
Artikel saintifik 🇬🇧 Menyebut KS

Wawasan Genetik tentang Sebuah Keluarga Kazakhstani dengan Pelbagai Keadaan Neurologi: Laporan Kes

person Aidana Gabdulkayum et al.
calendar_today Oct 18, 2026

Laporan kes ini menggunakan penjujukan keseluruhan eksom dalam sebuah keluarga Kazakhstani dengan tiga anak yang terjejas oleh ASD, epilepsi dan palsi serebrum. Ia menemui varian patogenik/berkemungkinan patogenik dalam beberapa gen serta banyak varian tidak pasti, menonjolkan kerumitan mentafsir keputusan genetik dalam keadaan perkembangan saraf.

Baca lagi open_in_new