Penyelidikan 🇩🇪 Berkaitan secara langsung dengan KS

Varian EHMT2: Tujuh Perubahan Genetik Baharu Menunjukkan Sindrom Kleefstra

person Redaksi ad-hoc-news.de

calendar_today Oct 3, 2026

Laporan berita meringkaskan kajian Nature Communications tentang tujuh varian EHMT2 de novo pada pesakit dan model tikus. Varian tersebut menghasilkan G9a yang stabil tetapi tidak aktif, enzim yang membantu mengawal aktiviti gen melalui metilasi histon. Dapatan menyerupai KS1; penyelidik mencadangkan klasifikasi Sindrom Kleefstra berkaitan EHMT2 yang berasingan.

Baca lagi open_in_new

Baca dalam bahasa lain

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית