বৈজ্ঞানিক নিবন্ধ 🇬🇧 KS উল্লেখ করে

FANCA মিউটেশনসহ একটি Fanconi anemia বংশতালিকায় ectrodactyly-এর পার্থক্যমূলক জেনেটিক বিশ্লেষণ

person Jian-hui Zhang, Zi-yan Xu, Hong-ping Yu, Ruo-li Wang, Juan Zhu, Zhen-bo Geng, Li Chen, Dan-dan Ruan, Fang-meng Huang, Mei-zhu Gao, Yun-fei Li, Xi-kui Zhang, Li Zhang, Zhu-ting Fang, Li-sheng Liao, Xiao-ling Zheng, Bin Hu & Jie-wei Luo

calendar_today Feb 14, 2026

একটি Chinese পরিবারভিত্তিক গবেষণায় দুটি পৃথক জেনেটিক অবস্থা পাওয়া গেছে: biallelic FANCA মিউটেশনজনিত Fanconi anemia এবং নতুন EHMT1 splice variant-এর সঙ্গে যুক্ত ectrodactyly। EHMT1 ফলাফল EHMT1-সম্পর্কিত ব্যাধির পরিচিত বৈশিষ্ট্য বিস্তৃত করে এবং জটিল পারিবারিক নির্ণয়ে বিস্তৃত জেনেটিক পরীক্ষার গুরুত্ব দেখায়।