বৈজ্ঞানিক নিবন্ধ 🇬🇧 KS-এর উল্লেখ করে

একাধিক স্নায়বিক অবস্থাযুক্ত একটি কাজাখস্তানি পরিবারে জেনেটিক অন্তর্দৃষ্টি: একটি কেস রিপোর্ট

person Aidana Gabdulkayum et al.

calendar_today Oct 18, 2026

এই কেস রিপোর্টে ASD, মৃগী এবং সেরিব্রাল পালসিতে আক্রান্ত তিন সন্তানের একটি কাজাখস্তানি পরিবারে হোল-এক্সোম সিকোয়েন্সিং ব্যবহার করা হয়েছে। এতে কয়েকটি জিনে রোগজনক/সম্ভাব্য রোগজনক ভ্যারিয়েন্টসহ বহু অনিশ্চিত ভ্যারিয়েন্ট পাওয়া গেছে, যা নিউরোডেভেলপমেন্টাল অবস্থায় জেনেটিক ফলাফল ব্যাখ্যার জটিলতা তুলে ধরে।