গবেষণা 🇩🇪 সরাসরি KS-সম্পর্কিত

EHMT2 ভ্যারিয়েন্ট: সাতটি নতুন জেনেটিক পরিবর্তন Kleefstra Syndrome-এর দিকে ইঙ্গিত করে

person Redaktion ad-hoc-news.de

calendar_today Oct 3, 2026

একটি সংবাদ প্রতিবেদন রোগী ও একটি মাউস মডেলে সাতটি de novo EHMT2 ভ্যারিয়েন্ট নিয়ে Nature Communications-এর একটি গবেষণা সংক্ষেপে তুলে ধরেছে। ভ্যারিয়েন্টগুলো স্থিতিশীল কিন্তু নিষ্ক্রিয় G9a তৈরি করেছে, যা histone methylation-এর মাধ্যমে gene activity নিয়ন্ত্রণে সহায়তা করে। ফলাফল KS1-এর মতো; গবেষকরা আলাদা EHMT2-সম্পর্কিত Kleefstra syndrome শ্রেণিবিভাগের প্রস্তাব করেছেন।