বৈজ্ঞানিক নিবন্ধ 🇬🇧 সরাসরি KS-সম্পর্কিত

নিউরোডেভেলপমেন্টাল ডিসঅর্ডারের জন্য ক্লিনিক্যাল ডায়াগনস্টিকসকে ইন্টারভেনশনাল জেনেটিক্সের সঙ্গে সমন্বয়

person Julia Macintosh et al., The American Journal of Human Genetics

calendar_today Sep 30, 2026

এই বৈজ্ঞানিক প্রবন্ধে নিউরোডেভেলপমেন্টাল ডিসঅর্ডারের জন্য দ্রুত জেনেটিক নির্ণয়কে রোগী-উৎপন্ন স্টেম সেল, ল্যাবে তৈরি নিউরন এবং অলিগোনিউক্লিওটাইড থেরাপির ইন ভিট্রো স্ক্রিনিংয়ের সঙ্গে যুক্ত করা একটি পাইপলাইন বর্ণনা করা হয়েছে। ৮১ জন proband-এ লেখকরা পদ্ধতিটি উপস্থাপন করেছেন এবং Kleefstra syndrome-এর জন্য প্রুফ অব প্রিন্সিপল জানিয়েছেন; এটি ল্যাবরেটরি-পর্যায়ের কাজ, প্রমাণিত চিকিৎসা নয়।